Молекулярная неврология. Том 1. Заболевания нервно-мышечной системы

В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталога в 1997 г. Номера MIM позволяют, на наш взгляд, избегать путаницы в определении конкретного моногенного заболевания. Обозначения генов также соответствуют каталогу В. Мак-Кьюсика. В большинстве случаев рядом с названием гена в скобках мы даем расшифровку его обозначения, подчеркивая те буквы, которые входят в аббревиатуру. В монографии «Молекулярная неврология» использована одна из универсальных систем обозначения мутаций, рассчитанная на запись аминокислотных замен в белках. При этом каждая аминокислота обозначается однобуквенным символом. Расположенный в центре номер соответствует месту замены в цепочке первичного продукта трансляции, слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа — мутантный. Например, запись C283Y означает замену цистеина на тирозин в 283 положении белка. Так записываются различные варианты аминокислотных замен при миссенс мутациях. Буквой X обозначается место остановки синтеза полипептидной цепи при нонсенс мутациях. Например, запись R49X означает прекращение трансляции на месте аргинина в 49 положении белка. Тираж 1000 экз.